13 maladies rares chez les enfants se manifestant dans les premières années de la vie

Les maladies rares sont celles que subissent peu de personnes, c’est-à-dire un nombre très limité de personnes. En fait, une maladie spécifique est considérée comme rare lorsque sa prévalence est inférieure à cinq personnes pour 10 000 habitants. Il y a environ sept mille maladies rares répertorié comme tel.

En Espagne, on estime que trois millions de personnes souffrent d’une de ces maladies, et deux sur trois se manifestent avant l’âge de deux ans. Sur 100 enfants qui meurent en Espagne au cours de leur première année de vie, on estime que 35 le font à cause d’une maladie rare.

Plus de la moitié sont diagnostiqués chez des enfants

Malheureusement, les plus petits souffrent également de ce type de maladie, causant confusion et angoisse chez les parents. Nombre d’entre eux étant inconnus, le diagnostic est très complexe et peut être retardé de plusieurs années. Pour certains, il n’existe aucun traitement.

Dans Dans 50% des cas, des maladies rares apparaissent en âge pédiatrique, vu la fréquence élevée de maladies d’origine génétique et d’anomalies congénitales relevant de la dénomination de «maladie rare».

Il 80% des maladies rares sont génétiques, tandis que les 20% restants doivent leur origine à des facteurs environnementaux, à des agents infectieux ou à des causes inconnues.

Cependant, la prévalence est plus élevée chez les adultes que chez les enfants, en raison de la mortalité excessive de certaines maladies infantiles graves. Les maladies rares sont responsables de 35% des décès avant l’année de vie, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

« Dans de nombreux cas, ils ne bénéficient pas d’un traitement spécifique et / ou efficace, et il s’agit généralement de maladies qui entraînent des conséquences graves et invalidantes pour les patients, avec des chiffres élevés en matière de morbidité et de mortalité. Elles ont également tendance à être d’origine génétique et les plus fréquentes sont les suivantes: ceux qui affectent le système nerveux », explique le Dr Jorge Matias-Guiu Guía, coordinateur du groupe d’étude sur la neurogénétique et les maladies rares de la Société espagnole de neurologie (SEN).

13 maladies rares qui touchent les enfants

Nous énumérons certaines des maladies rares les plus courantes que les enfants peuvent présenter et qui ont une composante génétique:

1. fibrose kystique

La fibrose kystique est la maladie génétique la plus répandue chez les enfants de race blanche. C’est une maladie caractérisée par production de sueur à haute teneur en sel et en sécrétions muqueuses avec une viscosité anormale. Il apparaît généralement pendant la petite enfance ou, plus rarement, à la naissance.

Tous les organes internes peuvent être atteints, bien que les principales manifestations affectent le système respiratoire (bronchite chronique), le pancréas (insuffisance pancréatique, diabète à l’adolescence et occasionnellement une pancréatite) et, plus rarement, l’intestin (obstruction de stercorcite) ou le foie (cirrhose). , altérée par l’accumulation de la viscosité du mucus, qui a tendance à coller à ces zones.

2. syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est la conséquence de mutations sur le chromosome X et donc se manifeste généralement chez les filles, bien que dans des cas atypiques, il peut se produire chez les hommes. Ce n’est pas si évident à la naissance, mais a tendance à se manifester au cours de sa deuxième année de vie.

Il est caractérisé par un retard de développement global important qui affecte le système nerveux dont les symptômes sont un retard dans la coordination motrice et le langage. L’apraxie (incapacité à exécuter les fonctions motrices) interfère avec tous les mouvements du corps, y compris la fixation du regard et de la parole.

À mesure que le syndrome progresse, des mouvements involontaires de la main, caractéristiques des personnes atteintes de ce syndrome, sont observés.

3. syndrome de Moebius

Cette maladie, également appelée séquence de Moebius, se produit lorsque deux nerfs crâniens ne se développent pas complètement. Ces nerfs sont responsables du clignotement, du mouvement latéral des yeux et des expressions faciales, ce qui provoque la paralysie du visage. Cela provoque des bave, des difficultés d’élocution et des problèmes de prononciation.

Personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peut pas sourire ou froncer les sourcilset vous ne pouvez pas souvent bouger les yeux d’un côté à l’autre. Certains enfants ne sont pas détectés avant des mois et parfois même des années après la naissance.

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4. Syndrome de Prader Willi

Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique caractérisée par une obésité avec une hypotonie (diminution du tonus musculaire) et un hypogénitalisme (développement insuffisant des caractéristiques sexuelles), une atrophie de l’acromicria ou une petitesse excessive des extrémités) et un retard mental.

L’hypotonie est grave à l’ère néonatale, entraîne des infections respiratoires et des problèmes d’alimentation, alors que l’obésité commence entre 6 mois et 6 ans.

5. syndrome d’Aase

Le syndrome d’Aase ou syndrome d’Aase-Smith est une maladie rare, parfois héréditaire, causée par développement insuffisant de la moelle osseuse.

Elle se caractérise par une anémie prononcée, des malformations craniofaciales congénitales et des déformations des membres.

Les bébés atteints de cette maladie ont des problèmes d’allaitement, de retard de la parole, de motricité, de scoliose, d’hydrocéphalie, de fissure du palais, de strabisme et de malformations cardiaques.

6. Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

C’est une maladie génétique qui provoque une vieillissement prématuré Chez les enfants. Les petits qui en souffrent naissent généralement en parfaite santé et la maladie se manifeste en quelques mois.

Il est également connu comme « La maladie de Benjamin Button », pour le film ‘L’Etrange histoire de Benjamin Button’, mettant en vedette Brad Pitt et Cate Blanchet, dans lequel le protagoniste est né dans le corps d’un vieil homme et se rajeunit au fil des années jusqu’à ce qu’il devienne un bébé.

7. syndrome de Gilles de la Tourette

Il est traditionnellement appelé « Trouble des tics » et affecte une personne sur cent. Près de 90% des personnes atteintes de tics ont d’autres troubles associés, tels que: trouble déficitaire de l’attention, trouble obsessionnel compulsif, phobies, hypersensibilité sociale, dépression ou anxiété.

En règle générale, les premiers symptômes consistent généralement en des tics sur le visage (clignotant généralement) au fil du temps, en l’apparition d’autres tics moteurs (tels que la tête, le cou, les coups de pied, etc.) et au moins une tique phonique (effacement). , sons étranges, mots, etc.)

La variété de tics ou de symptômes ressemblant à des tics est énorme. La complexité de certains symptômes confond souvent les membres de la famille, les amis, les enseignants et les employeurs, qui peuvent avoir du mal à croire que les actions ou les paroles émises sont involontaires.

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8. peau de papillon

Il est également connu sous le nom d’épidermolyse héréditaire bulleuse (EA), d’épidermolyse bulleuse (EB) et est un groupe de maladies génétiques qui ont en commun l’existence d’un extrême fragilité de la peau et des muqueuses, provoquant des cloques dans la grande majorité.

En Espagne, près de 500 personnes vivent avec cette maladie génétique rare, détectée dès leur naissance. Son diagnostic est souvent dévastateur non seulement pour les personnes touchées, mais également pour les familles, car il s’agit d’une maladie dégénérative qui n’a pas de traitement aujourd’huiet les personnes qui en souffrent doivent toujours être bandées.

Heureusement, sa prévalence est faible et est incluse dans le groupe des « maladies rares » (moins de 1 cas sur 2 000 personnes). Selon les dernières données de DEBRA International, on estime que l’incidence de la maladie dans tous ses types est de 15 à 19 ans.

9. Hémophilie

L’hémophilie, une maladie rare qui affecte les enfants et se caractérise par une trouble de la coagulation sanguine causée par un défaut génétique, ce qui entraîne l’absence ou la diminution de certains facteurs de la coagulation. Selon son grade, les conséquences sont plus ou moins graves.

Il existe trois types d’hémophilie: A et B (caractérisés par des hémorragies spontanées ou prolongées) et C (avec symptômes hémorragiques modérés). Tous sont des troubles héréditaires et touchent en général plus d’hommes que de femmes. En outre, leur diagnostic se produit souvent lorsque les enfants affectés apprennent à marcher, comme l’a expliqué la Fédération espagnole des maladies rares, bien que si l’un des parents le possède déjà, des tests peuvent être effectués avant même la naissance du bébé.

10. maladie de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche principalement les hommes. C’est une maladie génétique rare et mortelle qui produit faiblesse musculaire progressive dès la petite enfance et conduit à la mort prématurée vers 20 ans en raison d’une insuffisance cardiaque et respiratoire.

C’est un désordre musculaire progressif causé par le manque de protéine fonctionnelle de dystrophine. La dystrophine est essentielle à la stabilité structurelle de tous les muscles, y compris les muscles squelettiques, le diaphragme et le cœur. Il touche 1 enfant sur 3 500 dans le monde (environ 20 000 nouveaux cas chaque année).

Un enfant d’âge préscolaire avec DMD peut sembler maladroit et peut tomber fréquemment. Bientôt, il a du mal à monter les escaliers, à se relever ou à courir. Lorsqu’il atteint l’âge scolaire, l’enfant peut marcher sur les orteils ou les orteils, présentant une marche quelque peu ondulée. Sa marche est incertaine et se trémousse et peut tomber facilement. Pour essayer de garder son équilibre, il retire son ventre et pousse ses épaules en arrière.

Il a également des difficultés à lever les bras. Presque tous les enfants atteints de DMD arrêtent de marcher entre 7 et 12 ans. À l’adolescence, les activités impliquant les bras, les jambes ou le tronc nécessitent de l’aide ou un soutien mécanique.

« Nous sommes tous rares, nous sommes tous uniques », Journée mondiale des maladies rares

11. syndrome de Sanfilippo

Il s’agit d’une maladie rare et dévastatrice, connue sous le nom d’Alzéhimer d’enfance, qui touche une naissance sur 50 000. La maladie est généralement diagnostiquée entre deux et six ans.

C’est une maladie héréditaire dont la cause est l’absence ou le dysfonctionnement de l’une des enzymes des cellules nécessaires à la dégradation et au recyclage des matériaux complexes dont le corps n’a pas besoin.

En raison de cet échec génétique, le matériel qui devrait se décomposer (sulfate d’héparane) s’accumule dans les cellules avec des conséquences dévastatrices pour l’organisme, causant détérioration mentale, hyperactivité et tendances autodestructrices, conduisant à la mort prématurée à l’adolescence.

Ce qui est déconcertant à propos du syndrome de Sanfilippo, c’est que ses symptômes ne sont pas facilement identifiables; ils peuvent donc être confondus avec d’autres troubles tels que le trouble déficitaire de l’attention (TDA), en raison de l’hyperactivité et des difficultés d’apprentissage.

Habituellement, dans les premières années, la croissance de l’enfant est normale. Il peut y avoir des signes tels qu’une légère hépatomégalie (augmentation pathologique de la taille du foie), des caries, une rhinite chronique, des infections répétées des voies respiratoires supérieures et une diarrhée chronique, mais rien ne se remarque trop.

12. Dermatomyosite juvénile

Nous avons parlé de cette maladie lorsque nous avons repris la lettre émotionnelle du père d’un garçon de trois ans nouvellement diagnostiqué. C’est une maladie rare, grave et chronique, nature auto-immune et commencer avant 16 ans. Sa cause est inconnue, bien qu’il y ait une tendance à penser que le déclencheur pourrait être une infection virale.

Il est connu comme « la maladie invisible » et se caractérise par une inflammation des muscles (myosite), de la peau, des vaisseaux sanguins et parfois d’un autre organe du corps. C’est une maladie très rare qui affecte quatre enfants sur un million.

Les symptômes peuvent aller d’une faiblesse musculaire légère, telle que la difficulté à se lever d’une chaise ou de se coucher au lit, à des symptômes graves tels qu’une faiblesse grave ou une difficulté à avaler. Des lésions, des éruptions cutanées ou des modifications de la peau peuvent également survenir, allant d’une légère rougeur à une ulcération grave, principalement au visage et aux mains.

13. syndrome de Leigh

Le syndrome de Leigh ou encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë est une maladie neurologique progressive définie par les caractéristiques neuropathologiques spécifiques associées aux lésions du tronc cérébral et des noyaux gris centraux.

Sa prévalence à la naissance est estimée à un bébé sur 36 000. Les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 12 mois mais, dans de rares cas, ils peuvent survenir à l’adolescence, voire à l’âge adulte.

Les symptômes initiaux habituels sont l’absence d’acquisition des stades du développement moteur, une hypotonie avec perte de contrôle de la tête, des vomissements récurrents et des troubles du mouvement.

Plus d’informations | Rare.org et les maladies d’Orphanet
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