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Spina bifida: qu’est-ce que c’est et comment le prévenir

En Espagne, entre 8 et 10 nouveau-nés vivants sur 10 présentent une malformation du tube neural, dont plus de la moitié sont atteints de spina bifida. Ce sont des données fournies par la Fédération espagnole des associations de spina bifida et d’hydrocéphalie (FEBHI).

On estime qu’en Espagne, 19 272 personnes sont atteintes d’EB (0,51% du nombre total de personnes handicapées dans ce pays), un chiffre qui a diminué grâce principalement à l’utilisation d’acide folique dans la planification de la grossesse et des campagnes de prévention destinées au personnel de santé.

Et malgré ces données et en tant que malformation congénitale grave, le spina bifida est une grande inconnue de la majorité de la population. En quoi consiste? Quelle en est la cause? Peut-il être prévenu? Comment est-il traité? Nous essayons de résoudre les doutes les plus fréquents.

Qu’est-ce qu’un spina bifida?

Le terme vient du latin et signifie littéralement colonne divisée ou ouverte.

C’est une malformation congénitale qui Cela se produit lorsque la colonne vertébrale du bébé ne se forme pas normalement.

L’association madrilène de spina-bifida (AMEB) explique que
Il est inclus dans les anomalies du tube neural (DTN). Le tube neural est un canal étroit qui se plie et se ferme entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse pour former le cerveau et la moelle épinière.

On parle de spina bifida (EB), lorsque la partie du tube neural qui forme la moelle épinière ne ferme pas complètement entre le 23ème et le 26ème jour de grossesse.

Il est considéré comme très grave car il produit une hydrocéphalie dans 90% des cas et affecte le système nerveux central (SNC), le système musculo-squelettique et le système génito-urinaire.

Qu’est-ce que l’hydrocéphalie?

Ou quelle est la même « eau dans le cerveau ». C’est l’accumulation de liquide céphalorachidien (LCR) dans la tête, généralement en raison de son absorption insuffisante.

Cela provoque un élargissement des ventricules du cerveau et une plus grande pression à l’intérieur de la tête. D’où la nécessité de placer une valve pour dévier l’excès de LCR vers une partie du corps où il peut être absorbé à nouveau par le flux sanguin.

Comment l’EB est-il détecté pendant la grossesse?

À travers le analyse des niveaux d’alphafetoprotein (AFP) dans le sang de la mère, entre 16 et 18 semaines de grossesse, entre 64 et 80% des cas sont dépistés.

Les défauts les plus graves du tube neural laissent cette substance s’échapper et, par conséquent, des taux élevés de PFA sont enregistrés dans le sang de la mère.

La combinaison de ce test avec ceux des ultrasons et ceux du liquide amniotique (amniocentèse) augmente la validité des résultats.

En outre, le diagnostic doit être confirmé par une échographie avant la 20e semaine de gestation, pour évaluer le défaut de fusion de la colonne vertébrale et d’éventuelles anomalies cérébrales.

Quelles sont les conséquences sur les bébés?

FEBHI infographique

Ils dépendront du défaut du tube neural. Les plus graves sont les ouverts (les deux premiers).

  • Méningocèle Un kyste ou un sac contenant des membranes de la couche protectrice de la moelle épinière (méninges) apparaît à travers l’ouverture de la colonne vertébrale comme s’il était poussé vers l’extérieur.

Il y a du liquide céphalo-rachidien dans ce sac et normalement, il n’ya pas de lésions nerveuses. Les personnes qui en souffrent peuvent avoir des handicaps mineurs.

  • Myéloméningocèle Il est présenté sous forme de poche avec le tissu nerveux médullaire exposé et aucune couverture cutanée. Le sac contient du liquide céphalo-rachidien, des nerfs et une plaque neurale.

La moelle épinière ne s’est pas développée normalement, ce qui provoque une paralysie des muscles et une perte du sens du toucher, au-dessous de la lésion. Le degré de paralysie dépend de l’emplacement du défaut.

Il s’agit de la forme de spina bifida la plus grave compatible avec la vie, l’une des causes les plus fréquentes d’invalidité physique chez l’enfant et la plus fréquente vessie et intestin neurogènes (altérés).

  • Défauts fermés Ils apparaissent sous forme de mottes dans la région lombaire inférieure, parfois avec une mèche de cheveux, et apparaissent à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Ils provoquent une lésion neurologique minime dans les jambes mais, dans de nombreux cas, ils affectent la vessie. Cela peut passer inaperçu s’il ne provoque pas de fuites d’urine.

Comment traite-t-on le spina bifida?

Aujourd’hui, le spina bifida ne peut pas être guéri, bien que les conséquences de la malformation puissent être minimisées et que la qualité de vie de l’enfant puisse être améliorée.

La première étape est la fermeture chirurgicale du défaut, non pas pour rétablir le déficit neurologique (impossible), mais pour prévenir l’infection du tissu nerveux et protéger la moelle exposée.

L’opération est généralement pratiquée quelques jours après la naissance du bébé, mais il a été démontré que la chirurgie prénatale réduit le risque de développer une déficience motrice et intellectuelle.

Le bébé qui est né deux fois: a subi une chirurgie fœtale pour corriger son spina bifida avant la naissance

L’hôpital universitaire Vall d’Hebron de Barcelone a mis au point une technique endoscopique qui permet aux fœtus de bifida de la colonne vertébrale de fonctionner à l’intérieur de l’utérus sans recourir à une chirurgie à ciel ouvert. Cela permet de réduire la prématurité de ces bébés et les conséquences de la maladie.

L’intervention est réalisée par endoscopie et scelle le défaut dans le cordon avec un patch spécial appelé Patch and Glue. Cette opération est moins agressive pour la mère et le bébé.

Une fois diagnostiqué, il sera traité à vie par une unité multidisciplinaire qui se chargera des besoins médicaux de l’enfant affecté, également à l’âge adulte.

Quelle en est la cause?

Les causes en sont inconnues, bien que, selon FEBHI, les experts estiment que l’origine tient à la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, tels que le manque d’acide folique ou l’altération du métabolisme due à un médicament. Mais il faut préciser que:

Ce n’est pas une malformation congénitale héréditaire

Bien qu’il existe des antécédents familiaux d’anomalie du tube neural, le risque d’accoucher d’un bébé présente un risque accru: 1,8% sur 1 000 naissances, 5% si un enfant présentant cette malformation a déjà été eu.

Peut-il être prévenu?

Il est recommandé aux femmes en âge de procréer de prendre 0,4 mg d’acide folique au moins trois mois avant de devenir enceinte et au cours du premier trimestre de la grossesse. Ainsi, les chances de naissance d’un enfant atteint de spina bifida sont réduites de 70%.

L’acide folique pendant la grossesse: quand commencer à le prendre?

Mais comme de nombreuses grossesses ne sont pas planifiées, les associations de spina bifida encouragent les femmes en âge de procréer à suivre un régime alimentaire riche en acide folique.

Autres recommandations du Centre de recherche sur les anomalies congénitales (CIAC), de l’Institut de santé Carlos III de Madrid:

  • Les femmes qui ont des antécédents familiaux d’anomalie du tube neural ou qui ont déjà eu un bébé avec cette malformation doivent prendre 4 mg d’acide folique trois mois avant leur grossesse et pendant les trois premiers mois de la grossesse. la grossesse

  • Il est important que les hommes et les femmes qui essaient d’avoir des enfants, prennent soin de leur santé, réduisent leur exposition aux substances toxiques, évitent les carences nutritionnelles et prennent des médicaments sans ordonnance.

  • Les hommes doivent également prendre de petites quantités d’acide folique au moins trois mois avant de commencer à chercher une grossesse, car, selon l’Institut de santé Carlos III, la biologie de l’enfant dépend de l’homme à 50% et du risque de Maformation diminue si vous ingérez ce supplément.

Nutrition pendant la grossesse: aliments riches en acide folique

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