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Le premier bébé est traité avec succès avec le « syndrome de l’enfant à bulle » diagnostiqué en Espagne grâce au test du talon

Derek est né à Barcelone avec un déficit immunitaire combiné sévère, mais grâce à sa détection rapide par test du talon, il a pu être subissant une greffe qui lui a sauvé la vie.

Selon l’Association espagnole des déficits immunitaires primaires (AEDIP), un enfant sur 40 000 en Espagne naît avec un déficit immunitaire combiné sévère, connu sous le nom de « syndrome de l’enfant à bulle ».

Son diagnostic et son traitement précoce sont essentiels pour augmenter les chances de survie. Dans ce sens, le test du talon serait décisif, mais seule la Catalogne inclut cette maladie dans le dépistage néonatal.

La Catalogne, pionnière dans la détection précoce du déficit immunitaire combiné sévère

Derek est né à Barcelone en février 2018 et, comme tous les bébés, il a subi un test du talon qui vise à détecter certaines maladies à un stade précoce.

Mais depuis janvier 2017, la santé catalane inclut une immunodéficience combinée grave dans les maladies de ce dépistage néonatal, devenant ainsi le premier système de santé européen à l’intégrer et la seule communauté autonome espagnole.

Et ce fait a sauvé la vie du petit Derek, qui a reçu le diagnostic 11 jours après avoir effectué le test du talon, ce qui lui a permis de subir une greffe en seulement trois mois.

Comme l’explique AEDIP, plus le bébé est jeune au moment de la greffe, plus la possibilité de guérison est grande, car il faut moins de temps pour que les infections se développent.

En ce sens, si la greffe est réalisée avant trois mois et demi, la survie sera de 94%, mais si la pathologie n’est pas diagnostiquée à temps, causer la mort avant la première année de vie.

Après le diagnostic, Derek a été placé en isolement à l’hôpital Vall d’Hebron de Barcelone, dans l’attente d’un donneur compatible pour la moelle osseuse. Enfin, le greffe a trouvé une unité de sang de cordon et, après avoir subi une chimiothérapie pour favoriser le succès de l’intervention et recevoir des immunosuppresseurs pour prévenir le rejet, la greffe a été réalisée.

Quatre mois plus tard, il a été libéré et Derek peut déjà mener une vie normale. Recevez tous vos vaccins, allez à la garderie et jouez avec vos frères et soeurs.

« Aujourd’hui, nous voyons que votre système immunitaire a été restauré, peut faire face aux infections et rejoint la vie normale « – a souligné Cristina Díaz, responsable de l’unité de transplantation hématopoïétique de l’hôpital Vall d’Hebron à Barcelone.

Depuis que ce dépistage a commencé en Catalogne, 135 000 bébés l’ont déjà subi, ce qui nous a permis de détecter non seulement ce cas de « bébé à bulles », mais 13 autres immunodéficiences.

Inclure cette maladie dans le dépistage néonatal

Dans la plupart des cas, déficit immunitaire combiné sévère est diagnostiqué après la première infection du bébéen soustrayant les probabilités à leur survie. En fait, selon AEDIP, 35% des enfants décèdent lors de ce premier épisode infectieux, sans même savoir qu’ils sont nés avec cette maladie.

Par conséquent, la nouvelle du petit Derek souligne l’importance d’un diagnostic précoce, auquel on peut parvenir en intégrant l’analyse de cette maladie dans le test du talon de tous les hôpitaux espagnols.

AEDIP prend du temps demander l’inclusion de ce test dans le portefeuille des services communs du système national de santé. L’Association espagnole de pédiatrie estime qu’il est important d’étendre le dépistage néonatal au dépistage des déficits immunitaires combinés graves, car il s’agit d’une « urgence médicale » qui nécessite « une action précoce et optimisée ».

Les États-Unis ont été le premier pays à mettre en œuvre ce dépistage néonatal en 2007, puis plus tard, Taiwan, Israël, la Norvège et deux régions du Canada ont adhéré. En Europe, la France, le Royaume-Uni et l’Allemagne devraient également l’intégrer prochainement.

Déficit immunitaire combiné sévère: une maladie potentiellement totale

Le syndrome d’immunodéficience combinée sévère est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une diminution du nombre ou de la fonction des lymphocytes T et des lymphocytes B, ce qui conduit l’enfant à ne pas être en mesure de développer une réponse immunitaire contre les agents pathogènes environnementaux, tels que les virus, les bactéries et les champignons.

Par conséquent, après avoir été diagnostiqués, ils doivent rester isolés dans des espaces libres de tout agent pathogène pouvant leur causer une infection, d’où le nom de « syndrome du bébé à bulles ».

La Une action rapide est essentielle pour assurer sa survie, puisque la greffe ne sera efficace que si elle est faite à temps et dans les meilleures conditions de santé du patient. En ce sens, le dépistage néonatal ou le test du talon devient un remède rapide et efficace pour un diagnostic précoce.

Le test du talon est effectué par une piqûre dans le talon du bébé afin de prélever une goutte de sang qui est étalée sur un papier absorbant spécial et envoyée au laboratoire pour analyse. Il peut y avoir une seule piqûre pratiquée à l’hôpital à 48 heures de la vie du bébé ou deux piqûres, la deuxième étant effectuée entre le quatrième et le septième jour de la vie.

Selon les pays ou les communautés autonomes, les protocoles varientet comme nous l’avons vu, les maladies recherchées avec ce test font de même. Mais je souhaite que tous les bébés puissent avoir accès à l’étude des mêmes pathologies, afin de détecter les maladies qui pourraient être guéries par une intervention rapide.

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