Triple dépistage pendant la grossesse: comment interpréter les valeurs

Après avoir expliqué en quoi consistait le test de triple dépistage pendant la grossesse, nous allons maintenant parler plus en détail de: comment interpréter les valeurs de triple screening.

De nombreuses femmes enceintes reçoivent les résultats du test et, bien entendu, elles ne comprennent pas les données et les valeurs exprimées, ce qui crée une grande confusion.

Nous tenterons dans cet article d’expliquer de manière simple chacun des paramètres que vous retrouverez dans les résultats du test et de préciser quand il s’agit de valeurs normales et quand ils peuvent indiquer un risque d’altérations chromosomiques chez le fœtus.

Nous devons clarifier avant quelque chose de très important. Le triple dépistage ne représente pas un diagnostic, mais un test statistique basé sur des marqueurs biochimiques présents dans le sang maternel permettant d’établir un indice de risque.

Ce n’est pas une preuve concluante, il ne donne que des indices avec une fiabilité comprise entre 65 et 90 pour cent et peut produire à la fois des faux positifs (que le résultat indique une altération lorsqu’il n’y en a pas) et des faux négatifs (qu’il y a une altération et qu’ils ne sont pas détectés).

Comment interpréter le triple screening: marqueurs et unités de mesure

L’évaluation des risques de chromosomopathie au premier trimestre est obtenue en combinant trois marqueurs:

• PAPP-A (protéine produite par le fœtus) et sans beta-HCG (Gonadotrophine chorionique humaine, produite par le placenta). Les deux sont présents dans le sang de la mère
• La clarté nucale (TN) du fœtus, mesurée par ultrasons.

Un nouveau test sanguin peut diagnostiquer des troubles génétiques dès les premières semaines de grossesse

Au deuxième trimestre, la triple évaluation préalable est obtenue en combinant:

• AFP (alpha-fœtoprotéine), produite par le fœtus.
• Sans HCG et estriol gratuit (œstrogène produit par le fœtus et le placenta).
• Dans certains cas, un test quadruple est effectué, ajoutant un quatrième paramètre: inhibine A, produite par le placenta.

Bien que chaque laboratoire les présente de manière différente, vous trouverez dans les résultats analytiques la information des trois paramètres analysé en triple screening:

• Données démographiques: âge de la mère, poids, race, nombre de fœtus, si elle est fumeur ou atteinte de diabète gestationnel, et date d’extraction de l’échantillon.

• Données biochimiques: les valeurs des marqueurs biochimiques analysés dans le sang.

• Données échographiquess: où la date à laquelle l’échographie a été réalisée, l’âge gestationnel, la mesure de la clarté nucale (TN) et de la longueur du fœtus (LCR)

Unités de mesure (MoM):

Vous verrez que les valeurs sont exprimées en MoM (multiples de la médiane). Comme les niveaux peuvent être exprimés dans différentes unités et varient en fonction du temps de gestation, afin de comparer les résultats et de les rendre indépendants du temps de gestation, les valeurs sont corrigées et quantifiées en MoM.

Les valeurs normales sont celles comprises entre 0,5 et 2,5 MoM. La valeur normale des différents marqueurs est de 1 MoM, de sorte que plus le 1 MoM est éloigné, le résultat du marqueur est pire.

Valeurs de dépistage triple anormales

• Les faibles valeurs de PAPP-A et les valeurs modifiées de bêta hCG ou hCG libre peuvent indiquer une altération chromosomique.

• Des valeurs élevées d’AFP (alpha-foetoprotéine) sont suspectées de malformation fœtale (spina-bifida, anencéphalie, etc.), tandis que les trisomies 21 et 18 peuvent présenter des valeurs faibles.

• Les faibles valeurs de uE3 (estriol non conjugué) peuvent indiquer une altération possible des chromosomes 21, 13 ou 18.

• Des valeurs élevées d’inhibine A peuvent être suspectées d’une trisomie 21 ou 13.

• Les valeurs pathologiques de la clarté nucale (aucun pli nuchal) se situent généralement entre 1,8 et 2 MoM ou une mesure supérieure à 3 mm (quel que soit le MoM).

Valeurs de référence (marqueur MoM):

Un marqueur est suspect lorsque les valeurs, exprimées en MoM, sont:

• TN (clarté nucale) supérieur à 1,8-2
• PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A) inférieure à 0,4
• HCG bêta libre ou hCG (hormone gonadotrophine humaine) inférieure à 0,4 ou supérieure à 2,5
• AFP (alphafétoprotéine) inférieure à 0,4 ou supérieure à 2,5
• uE3 moins de 0,5
• Inhibin A supérieur à 2,5

Triple points de coupure

Le triple test de dépistage détermine une seuil de risque d’anomalies chromosomiques.

• Pour la trisomie 21 (Syndrome de Down) le seuil est 1/270 (ou 1: 270), bien que certains laboratoires le placent à 250, c’est-à-dire qu’une valeur inférieure à 270 (par exemple, 1/125) est considéré comme élevé risque, alors qu’une valeur supérieure à 270 (par exemple 1/1250) est considérée comme présentant un risque faible.

Calculer le risque de trisomie 21 l’indice de risque par âge maternel est combiné (selon le tableau que vous voyez ci-dessous) avec l’indice de risque biochimique, ce qui donne un indice de risque combiné qui est celui pris en compte. Comme nous l’avons déjà dit, au-dessous du seuil (1/270), il est considéré à haut risque et au-dessus, il est considéré à faible risque.

(Source: Hook, E.G., Lindsjo, A. Syndrome de Down dans les naissances vivantes selon l’âge de la mère en années).

• Pour la trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) Le seuil est égal à 1/100 (ou 1: 100), c’est-à-dire qu’une valeur inférieure à 100 correspond à un risque élevé, tandis qu’une valeur supérieure à 100 correspond à un risque faible.

Quand il est recommandé de poursuivre les études

Si les marqueurs de ce test sont modifiés et un risque élevé de trisomie 21 ou de trisomie 18Le médecin proposera aux parents de continuer à effectuer d’autres tests, tels que l’amniocentèse, la biopsie coriale ou des tests prénatals non invasifs.

L’amniocentèse: qu’est-ce que c’est et à quoi sert ce test pendant la grossesse

Enfin, je laisse ce logiciel pour le calcul du risque prénatal de trisomies 21 et 18-13 dans lequel vous pouvez entrer les résultats de l’analyse en laboratoire et calculer, sur la base d’un système d’utilisation clinique, l’indice de risque de chacune.