Prévoir la surdité infantile ou la surdité génétique avec un simple test sanguin est une réalité

En Espagne, plus de 60% des déficiences auditives se sont manifestées à la naissance,
enfance ou dans les premières décennies de l’âge adulte, a une cause
génétique directe Ceci est expliqué dans le «Livre blanc sur la perte auditive» du ministère de la Santé.

Pour cette raison, L’évaluation génétique, qui analyse l’ADN, est essentielle pour prévoir et traiter la perte d’audition. Cela se fait simplement à partir d’un petit échantillon de sang, selon le Dr Ignacio del Castillo du Service de génétique de l’hôpital universitaire Ramón y Cajal de Madrid et CIBER des maladies rares (CIBERER).

Causes de la perte auditive héréditaire

Dans 30% des cas, il se manifeste par des causes syndromiques héréditaires, associées à d’autres problèmes médicaux, mais 70% du temps, le manque d’audition semble isolé. Ceci est expliqué par le Dr Ignacio del Castillo du Service de génétique de l’hôpital universitaire Ramón y Cajal de Madrid et par CIBER des maladies rares (CIBERER). Il déclare que:

«Dans la perte auditive non syndromique, nous connaissons actuellement plus de 100 gènes apparentés. Cependant, plus de 300 syndromes sont associés à une perte auditive, également avec différents gènes impliqués. Et nous savons qu’un nombre important d’entre elles doivent encore être identifiées. ”

Le gène connu sous le nom de Connexine 26 serait responsable de 30% des cas de perte auditive récessive. Les mutations de l’ADN otorholine et mitochondrial sont d’autres causes fréquentes de pertes génétiques graves dans notre pays.

Dans ce scénario, les tests génétiques sont de plus en plus utiles.

Avantages des tests génétiques

Le test génétique qui analyse l’ADN cela se fait simplement à partir d’un petit échantillon de sang, grâce aux grandes avancées des trois dernières décennies. Comme le commentent le chercheur et le médecin de Ramón y Cajal, « De grands progrès ont été réalisés dans les techniques de diagnostic génétique pour explorer plus de gènes en moins de temps. »

En outre, il ajoute des données très encourageantes concernant les enfants malentendants en expliquant que des progrès remarquables ont été accomplis vers la des thérapies spécifiques pour chaque type de perte auditive, dans ce que l’on appelle la médecine de précision ou personnalisée.

« Dans les années à venir, nous contribuerons au développement de nouvelles thérapies personnalisées. Il est donc très important de réaliser le test génétique pour savoir quel type de perte auditive vous avez. »

Ce test sanguin:

• Cela permet d’expliquer la raison pour laquelle une personne a une perte auditive.

• Recevoir un conseil génétique et avoir un meilleur pronostic.

• Personnalisez le traitement et obtenez des informations sur l’incidence dans la progéniture, car, comme l’a expliqué le Dr Castillo:

«Dans une famille où tous ses membres ont une perte auditive, les explications peuvent être différentes. Par exemple, toutes les personnes touchées pourraient porter des mutations dans le même gène, mais certaines pourraient porter des mutations dans un gène différent ou même certaines pourraient avoir une perte auditive de cause environnementale. Il est important de prendre en compte les caractéristiques cliniques de chaque personne car cela nous donne des indices quant à savoir s’il existe une cause unique dans la famille ou s’il y en a plusieurs. « 

Selon le Dr Rubén Polo, de l’unité d’otologie du service d’oto-rhino-laryngologie de l’hôpital universitaire Ramón y Cajal, l’évaluation génétique peut être effectuée sur des bébés. « En fait, dans la perte auditive, un diagnostic précoce est essentiel », mais aussi Il est utile chez les personnes de tous âges. Il est disponible en santé publique, comme à l’hôpital Ramón y Cajal.

Il ajoute aussi que « L’étude génétique est réalisée lorsqu’il existe des antécédents familiaux de perte auditive ou lorsque la cause de la perte auditive est d’origine inconnue, car elle peut correspondre à une perte auditive génétique même en l’absence d’antécédents familiaux ».

Dans les cas où une mutation génétique est détectée, les membres de la famille seront également évalués (y compris les nouveau-nés) et les enfants, pour détecter s’ils sont porteurs de la mutation, même si une perte auditive n’a pas encore eu lieu.

Traitements pour la perte auditive génétique

Pour le moment, nous devrons attendre ces nouvelles thérapies car, comme l’explique le Dr Polo, le traitement de choix pour la surdité profonde d’origine génétique avec implants cochléaires, « Bien que dans un proche avenir, les thérapies géniques basées sur des modèles animaux puissent nous donner de nouveaux indices. »

«L’implant cochléaire est le traitement de choix chez les patients atteints de surdité profonde et chez ceux atteints de surdité sévère qui ne bénéficient pas d’appareils auditifs. Ces dernières années, nous avons constaté une augmentation de leurs indications, telles que l’implantation cochléaire bilatérale, les patients présentant une ouïe résiduelle, le traitement de l’acouphène invalidant, la perte auditive unilatérale, etc. ».

Les implants cochléaires pour les bébés atteints de surdité profonde, que sont-ils et comment fonctionnent-ils?

Selon les experts, l’identification et le traitement précoce de la perte auditive de cause génétique chez les enfants sont décisifs pour éviter toute altération de l’acquisition du langage oral. C’est l’avis du Dr Julio Rodrigo, directeur général de MED-EL Espagne:

«Les implants cochléaires améliorent non seulement les performances auditives, mais également l’estime de soi, les relations sociales et la qualité de vie des adultes atteints de surdité profonde. Chez les patients pédiatriques, ils permettent le développement du langage oral et l’intégration dans le système éducatif. En bref, ils contribuent à normaliser la déficience auditive. «